Test Prenatale del DNA fetale

21 Giugno 2022

All’inizio di una gravidanza, la mente della futura mamma viene assillata da una domanda: “Mio figlio sarà sano?”
Oggi, grazie al test del DNA fetale,  con un semplice prelievo, è possibile eseguire una diagnosi prenatale, capace di stimare il rischio del bambino di avere un’anomalia cromosomica.

Che cos’è il test prenatale del DNA fetale?

Il test  del DNA fetale è un test prenatale non invasivo e non rischioso per il feto, che consiste in un prelievo di sangue eseguito dalla 10° settimana di gravidanza in poi.

A cosa serve il test prenatale del DNA fetale?

Nel sangue materno circolano frammenti di DNA fetale proveniente dalla placenta. Il dosaggio del DNA fetale permette di stimare il rischio di sindrome di Down (trisomia 21) e di altre due patologie genetiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau).
Il test valuta i cromosomi sessuali X, Y e offre la possibilità di valutare le patologie legate a questi cromosomi, come la sindrome di Turner o di Klinefelter.
A seconda del pacchetto che si sceglie, è possibile valutare anche altre anomalie cromosomiche.

Dopo quanto tempo sono disponibili i risultati?

In genere i risultati sono disponibili dopo circa 7 giorni dal prelievo.

A chi è indicato il test del DNA fetale?

Qualsiasi donna può scegliere di eseguire il test dalla 10° settimana di gravidanza in poi. Tuttavia, il test è particolarmente indicato quando:

  • l’età materna è avanzata (>35 anni) e l’età paterna è avanzata (>40 anni);
  • si è fatto ricorso alle diverse tecniche di fecondazione assistita;
  • nella gravidanza è controindicata la diagnosi invasiva;
  • dall’anamnesi familiare risultano anomalie cromosomiche;
  • in passato la mamma ha avuto diversi aborti;
  • il Bi-Test eseguito nel primo trimestre è risultato positivo;
  • si è registrata una positività ai  test di screening del primo o secondo trimestre;
  • dal quadro ecografico risultano anomalie fetali suggestive di aneuploidia;
  • uno dei partner o entrambi sono portatori di Traslocazione bilanciata.

Quanti tipi di test prenatali esistono?

Nei laboratori analisi Lucea sono disponibili diversi test prenatali, ognuno con un livello di approfondimento diverso:
PrenatalSAFE® 3 – valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSAFE® 5 – valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y), e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
PrenatalSAFE®  PLUS – prevede, oltre a quanto previsto dal test PrenatalSAFE® 5 , anche l’opzione di un ulteriore approfondimento per individuare la trisomia dei cromosomi 9 e 16 e la presenza di alterazioni cromosomiche strutturali, ovvero 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione.
PrenatalSAFE®  KARYO – rileva aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma.
PrenatalSAFE®  KARYO PLUS – rileva aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma, inoltre consente di individuare la presenza nel feto anche di 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione.

Il test del DNA fetale è affidabile?

Il test ha una specificità e una sensibilità superiori al 99% e una bassa incidenza di falsi positivi inferiore allo 0.1%
Tuttavia, non trattandosi di un test diagnostico, in caso di rischio elevato di anomalia cromosomica, il risultato deve essere confermato dalla tecnica invasiva (amniocentesi e villocentesi).

Dove posso eseguire il test prenatale del DNA fetale?

Il test prenatale del DNA fetale è eseguibile presso tutti i laboratori analisi Lucea, previa prenotazione telefonica chiamando al numero 080.896.42.33

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